29 FEBBRAIO 2008: PRIMA GIORNATA EUROPEA DELLE MALATTIE RARE

Il giorno 29 Febbraio 2008 si svolgerà la prima giornata europea dedicata alle malattie rare, malattie croniche, progressive, degenerative e spesso fatali. Ad oggi non ci sono cure per circa 6.000 malattie, il 75% delle quali colpisce i bambini. L’organizzazione di questa giornata è affidata ad Eurordis a livello europeo e a alle singole federazioni, in Italia a UNIAMO FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), a livello nazionale. Diversi eventi si svolgeranno in tutta Europa. La giornata delle malattie rare, che in Italia colpisce più di un milione di persone, si terrà ogni anno a partire dal 2008 in poi. Un giorno raro dunque, ma per persone molto speciali: l'obiettivo di questa giornata è aumentare la consapevolezza di queste malattie e l’impatto che esse hanno sulla vita dei malati, offrendo aiuto ed informazione alle persone colpite e rafforzando la collaborazione europea affinchè Istituzioni, medici e ricerca pubblica e privata non lascino “orfane” di farmaci queste patologie.
In occasione della prima giornata internazionale sulle malattie rare, Telethon inaugura sul proprio sito web, www.telethon.it, “il Motore della Ricerca", un servizio che consente di entrare nel mondo della ricerca
scientifica sulle malattie genetiche e di “navigarlo” liberamente. Consultabile all’interno della sezione Informagene, il Motore della Ricerca permette a chiunque di interrogare il database che contiene ogni informazione sulla ricerca finanziata dalla Fondazione sulle malattie genetiche a partire dal 1991 fino ad oggi: non soltanto i titoli dei 2.198 progetti finanziati ma anche il loro contenuto, i nomi dei ricercatori e gli indirizzi dei loro istituti.

Per rafforzare ulteriormente la lotta alle malattie rare è stata attivata una stretta sinergia e collaborazione tra Telethon, che si occupa di ricerca scientifica rivolta alle malattie rare, Orphanet (www.orphanet.org), il network europeo dedicato all’informazione sulle malattie rare, la cui sezione
italiana è curata dall’Istituto Mendel diretto dal professor Bruno Dalla Piccola, e UNIAMO, la federazione italiana delle associazioni di malattie rare la quale ha da poco inaugurato il sito Pollicino, una sorta di archivio di informazioni utili per la gestione della vita quotidiana di chi è colpito da una malattia rara. L’obiettivo dell’interazione tra le tre organizzazioni è quello di realizzare un’informazione a 360 gradi sulle malattie rare, che comprenda la descrizione delle patologie (Orphanet), le notizie per la gestione dei pazienti (sito Pollicino) e i progressi della ricerca scientifica (Telethon). Una rete che ha al centro il paziente e la famiglia con tutte le loro necessità di conoscenze e supporto.

La Fondazione Telethon, nata per volontà dei pazienti, ha anche creato “Filo Diretto con i Pazienti”, un ufficio che si interfaccia con i malati e con le loro associazioni attraverso una help line (e-mail e telefono) che negli ultimi quattro anni ha risposto ad oltre tremila richieste. Per favorire ulteriormente un collegamento attivo tra i pazienti e facilitare lo scambio di esperienze e il supporto reciproco, Telethon ha istituito anche la “Bacheca”, uno spazio sul sito web dove malati e associazioni possono incontrarsi, lanciare appelli, scambiarsi informazioni e soprattutto non sentirsi soli.

La malattia, in particolare la malattia rara, rischia di produrre una capsula di isolamento sociale, dalla quale è necessario uscire per non sommare problema a problema ed è quindi decisiva l’attività di sensibilizzazione e di pressione sulla sanità pubblica e sull’industria farmaceutica affinché si investa nella ricerca al fine di produrre nuovi farmaci che rappresentano l’unica speranza per questi malati.